Як стати батьками здорової дитини? Новий рівень – відповідальне батьківство!
Сучасна генетика дає змогу спрогнозувати здоров'я майбутнього покоління дітей.
Які обстеження ви, як генетик, порекомендуєте пройти майбутнім батькам?
– Почнемо з того, що в розвиненому суспільстві культура планування вагітності стала нормою для сучасних батьків. В Україні вже спостерігається підвищення активності пацієнтів на етапі планування із запитом на повноцінне виношування вагітності та мінімізацію ризиків народження дитини з генетичними захворюваннями. Так, кожен із нас є, так званим, рецесивним носієм, маючи від 7 до 15 мутацій прихованих генетичних захворювань. З цієї причини здорові сім’ї мають ризики потенційного народження дитини з генетичною патологією.
– Для пар, що долають безпліддя, народження маляти з невиліковним захворюванням, може стати справжньою трагедією. Чи можливо знизити ризики успадкування генетичних захворювань?
– З погляду генетики, я б рекомендував фокусуватися не тільки на захворюваннях СМА й синдромі Дауна, про які всі говорять. Вони є лише поодинокими випадками генетичної патології – генетичних захворювань усього описано 18-20 тисяч. “У клініці "Надія" пара зможе пройти дослідження вже на 200-300 прихованих генетичних захворювань: мова йде про серйозні патології, що призводять до інвалідизації або навіть смерті дитини", - ділиться лікар-генетик Дмитро Микитенко.
– Яка основна задача програми відповідального батьківства?
Наше завдання – не просто лікування безпліддя. Наша задача - допомогти парі народити здорову дитину і запобігти генетичним захворюванням. Комплексний підхід передбачає варіанти продуктивного вибору на крок уперед, незалежно від того, куди піде пацієнт – на пренатальну діагностику або на діагностику ембріона з проведенням ЕКО. Завідувач лабораторії молекулярної діагностики клініки «Надія» Дмитро Микитенко:
“Програма відповідального батьківства в клініці «Надія» – це якісно нова послуга, що дає змогу запобігти генетичним захворюванням і пройти щасливу дорогу до народження здорової дитини!” Якщо підходити з погляду адекватного планування вагітності, рекомендую діяти комплексно певним логічним ланцюжком програми відповідального батьківства в клініці «Надія».
Крок 1. Генетичне дослідження на етапі планування вагітності
Тестування в межах пакету «Відповідальне батьківство» – це аналіз на генному рівні на приховане носійство найбільш поширених захворювань, що дасть загальну клінічну картину. Найкраще таке дослідження проходити на етапі планування вагітності, тоді в нас буде певний репродуктивний вибір опцій, і пара не залишиться наодинці з проблемою. Якщо в пари одночасно виявляється носійство в межах однакового гену, то ймовірність народження хворої дитини з патологією – 25%. У такому випадку можливе прийняття ризику (якщо це глухота, наприклад), або переривання вагітності, у разі тяжкої обмінної патології, яка не підлягає лікуванню, і призводить до інвалідизації.
“Щоби не опинитися перед такою дилемою, можливості генетики на сьогодні дають змогу виконати екстракорпоральне запліднення (ЕКЗ) із діагностикою ембріона й гарантоване досягнення вагітності вже здоровим ембріоном, без мутації.”
Дмитро Микитенко, лікар-генетик, директор медичного центру «Дарвін Лайф-Надія», завідувач лабораторії молекулярної діагностики клініки «Надія» в Києві
Крок 2. Діагностика ембріона
Генетичне дослідження ембріона виконується в разі, якщо пара, маючи ризики, вибрала ЕКЗ й робиться на 5-6 добу розвитку ембріона до його імплантації. Процедура біопсії безпечна й дає змогу з високою ймовірністю виключити генні і хромосомні порушення. Так, вибирається здоровий ембріон та імплантується в порожнину матки.
Крок 3. Пренатальна діагностика
З досягненням вагітності, потрібно пройти пренатальні скринінги для виключення таких ситуацій, як мозаїцизм, що пов'язаний із хромосомними аномаліями клітин плоду. За наявності специфічних показань, робляться вже інші діагностичні процедури у вигляді біопсії ворсин хоріона, плаценти, або амніоцентез.