Що таке мозаїцизм?
Ретельний скринінг ембріонів - запорука успішного ЕКО. Думка генетика клініки “Надія” про діагностику хромосомних патологій ембріону при ЕКО
Задача генетика при виявленні аномалій ембріона
Проводячи скрупульозний аналіз хромосомного набору ембріона, пара, найчастіше бажає здобути однозначну відповідь: підлягає/не підлягає перенесенню.
Основне завдання – це вибракувати ембріони, які однозначно не потрібно переносити. Тільки після оцінки генетичних ризиків, з урахуванням морфологічної якості ембріона і загальної генетичної картини, лікар-генетик разом з акушер-гінекологом за погодженням із подружньою парою, приймають рішення про перенесення конкретного ембріона.
Щоби ми з пацієнтами розуміли один одного, розуміли можливий результат – ми проговорюємо всі можливі варіанти: якщо ми перенесемо; якщо ми відмовимося; якщо ми вдамося до альтернативних варіантів у вигляді додаткової стимуляції з ЕКО”
- каже генетик Дмитро Микитенко.
Поняття й походження мозаїцизму
Мозаїцизм – це біологічне явище, коли в ембріоні, тканині або організмі існує одночасно декілька клітинних ліній, які мають нормальний і аномальний хромосомний набір із зайвою або відсутньою хромосомою.
Тобто, якщо в нас були нормальні яйцеклітина і сперматозоїд, які запліднили, дали нормальний ембріон, але через швидке ділення, обмежені його енергетичні ресурси, що не забезпечують повний контроль клітинного циклу, відбулося нерівномірне розходження хромосом, – клітина дає аномальний клон зі зміненим набором хромосом.
Наскільки це часте явище?
За даними літератури, від 40 до 70% ембріонів містять мозаїчні клітини, з яких приблизно 12-15% визначається на етапі преімплантаційної діагностики, що підтверджено стандартною світовою практикою. Природою закладено, що здебільшого такі аномальні клітини гинуть, цей процес називається апоптозом – позбавлення ембріона від клітин з пошкодженим генетичним апаратом, – і народжується вже здорова дитина” — підтверджує Дмитро Микитенко, завідувач лабораторії молекулярної діагностики клініки «Надія».
Перенесення ембріона з аномальним набором хромосом
Попри те, що мозаїцизм – це абсолютно природне явище, потрібно відштовхуватися від діагностики: яка залучена хромосома, відсоток клітин і яка перспектива взагалі для такого ембріона з погляду самої біології та готовності пацієнта до усвідомлення ризиків.
Лікар-генетик Дмитро Микитенко про мозаїчні ембріони:
- Якщо в ембріону не виявлено мозаїчних перебудов, він переноситься як еуплоїдний, – хромосомно нормальний;
- Якщо всі клітини аномальні – це називається регулярна хромосомна аномалія: такий ембріон не підлягає перенесенню;
- Якщо невеликий відсоток клітин з мозаїцизмом (20-30%), то здебільшого клітини ембріону нормальні.
Такі ембріони можуть бути кандидатами до пересадки за відсутності в подружньої пари хромосомно аномальних ембріонів, якщо пара не може пройти додаткову стимуляцію в циклі екстракорполярного запліднення (так зване, ЕКО), і якщо хромосоми не несуть вираженого генетичного ризику у відношенні вроджених вад для майбутньої дитини. Якщо з якихось причин залишається один вибір – перенести мозаїчний ембріон, такій парі буде запропоновано провести каріотипування плоду і/або плаценти, залежно від залучених хромосом, й обов'язково буде проводитися посилене спостереження, – ризик дійсно підвищений.
Мозаїчні ембріони можуть призводити до плацентарного мозаїцизму, коли хромосомна аномалія міститься тільки в плаценті: такий ембріон добре імплантується, однак великі шанси втратити вагітність через плацентарну недостатність.
Докладніше про лікування безпліддя: На сьогодні в світі нараховується не менше 50-80 мільйонів пар, для яких є актуальним лікування безпліддя...