Кому потрібно каріотипування: безпліддя, невиношування або настання вагітності з плодом, який має хромосомні патології
«Що зі мною не так?». Сучасна генетика дає відповіді на це запитання — ми запевнилися у цьому поговоривши із завідувачкою цитогенетичного підрозділу клініки «Надія» Пилип Ларисою
«Сьогодні, на щастя, стрімко розвивається лабораторна, клінічна та медична генетика, яка дає можливість знайти причину проблеми: визначити наявність генетичної патології в дитини та батьків, зрозуміти, чи пояснює ця патологія певний клінічний фенотип, визначити ризики повторного народження дитини з патологією. Серед генетичних аномалій найпоширенішими є хромосомні, а каріотипування дозволяє їх знайти».
Кому потрібно робити каріотипування?
Деякі люди безвідповідально ставляться до планування вагітності, та дарма, адже, за словами фахівця, зовні здорові люди можуть бути носіями хромосомної патології: «Мені імпонує світова практика преконцепційної діагностики: пари, котрі планують вагітність, проходять каріотипування. Люди можуть мати приховані хромосомні перебудови, тож в них зростає ризик тривалого безпліддя, невиношування або народження дітей з вадами розвитку».
Така діагностика потрібна, якщо:
- У подружньої пари не настає вагітність або були випадки завмерлих вагітностей в анамнезі
- В родичів пари є хромосомні патології, випадки мертвонародження, діти з вадами розвитку.
- Характеристики еякуляту чоловіка мають відхилення від норми.
- В дитини порушене статеве дозрівання та диференціювання, є хромосомні патології чи затримка розвитку.
«Ми досліджуємо і батьків, і дитину. Інформація про каріотип дитини багато скаже про те, що слід прицільно шукати в батьків та навпаки».
Пилип Лариса, завідувач цитогенетичного підрозділу клініки «Надія»
Як здійснюється аналіз?
Для пацієнта процедура є досить простою: береться кров з вени. Щоб підготуватися до процедури забору, треба протягом двох тижнів не приймати антибіотики та не робити рентгенологічні дослідження. Каріотипування найменш автоматизована процедура дослідження стану здоров’я.
Воно потребує неабиякої пильності та точності з боку біологів: «Ми отримуємо зразки крові, культивуємо їх, проводимо багатоетапну обробку та отримуємо метафазні хромосоми, які аналізуємо. Далі все залежить від якості препаратів та досвіду персоналу, адже треба порівняти кожну хромосому: диск до диска.
За кожне дослідження відповідають 2 біологи. При виявленні патології збирається консиліум, аби зробити хромосомний паспорт максимально якісно».
Результати видаються через 21 день, а при терміновому замовленні — через 5–6 днів. Вартість каріотипування постійно змінюється, а сьогодні складає 2200 грн.
З 2006 року в клініці «Надія» було протестовано 15 000 подружніх пар з безпліддям. Частота виявлення патології склала 2,6%.
Пилип Лариса, завідувач цитогенетичного підрозділу клініки «Надія»
Чи можливо попередити патологію?
Після обстеження батьків і дитини проводиться медико-генетичне консультування. Під час нього лікар оцінює ризики ймовірності того, що в пари знову може народитися дитина з хромосомною аномалією. Якщо вагітність настає природним шляхом, рекомендуємо проводити пренатальну діагностику, щоб визначити хромосомний набір плоду. За виявлення аномалії, подружжя приймає рішення щодо зберігання чи переривання вагітності. Та лікарка запевняє:
«Можна підвищити можливість пари народити здорову дитину шляхом використання допоміжних репродуктивних технологій із передімплантаційною генетичною діагностикою, що дозволяє переносити в порожнину матки лише ембріони з нормальним хромосомним набором та підвищувати таким чином шанси на народження здорової дитини».
Пилип Лариса, завідувач цитогенетичного підрозділу клініки «Надія»
Сучасна генетика уможливлює аналіз стану хромосом в подружжя для подальшого планування вагітності, а також появу на світ здорової дитини в батьків, які вже мають досвід народження маляти з вадами.